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內容來自YAHOO新聞
不是懶！全身無力老喊累 1家3女全罹罕病
記者陳鈞凱／台北報導
小朋友老喊肌肉疼痛、全身無力，動不動就說好累，當心罕病在作怪！王小妹1歲10個月時因為急性腸胃炎上吐、下瀉住院，被發現鉀離子濃度過低，由靜脈補充之後症狀改善出院返家，但回診時，一驗鉀離子濃度仍低的嚇人，醫師仔細一檢查才發現，一家4個女兒中竟有3人全罹患罕見遺傳疾病「吉特曼症候群」。
收治病童的亞東醫院小兒部醫師高銓宏表示，王小妹妹因持續嘔吐、腹瀉與全身無力住院治療時，鉀離子濃度僅有1.9mmol/L，遠比正常人3.5至5.3 mmol/L低，一開始也以為只是嚴重的急性腸胃炎而已。
沒想到，王小妹妹回診時，再一次檢驗鉀離子濃度，仍僅有2.6mmol/L，極度不尋常，經過多次分析，這才確定鉀離子偏低的原因是從腎臟流失，且合併低尿鈣，最後經基因檢查證實罹患罕見的「吉特曼症候群」（Gitelman syndrome）。
高銓宏說，吉特曼症候群是一種基因缺陷造成的低血鉀，病人常出現肌肉無力、肌肉疼痛、容易倦怠等症狀，雖不會造成立即傷害，但若長期置之不理，恐造成蛋白尿、腎功能受損，甚至心律不整而有猝死風險。
高銓宏指出，進一步檢驗王小妹妹全家的鉀離子濃度，結果發現，在4個女兒中，除了老二以外，竟有3個女兒的鉀離子濃度均偏低，大女兒為2.2 mmol/L，三女兒為2.1mmol/L，但是父母的鉀離子濃度均正常，更加確定這是遺傳性疾病，且是隱性遺傳。
高銓宏說，基因檢查發現，在吉特曼症候群的致病基因SLC12A3，找到了基因突變點，且2個基因皆發生突變，一個突變點來自父親，一個來自母親，3個女兒的基因突變皆一致，最終確診罹患罕見的吉特曼症候群，而已經18歲的大女兒也才恍然大悟，自己不時抽筋、肌肉緊繃、工作提不起勁，原來全是罕病在作怪。
吉特曼症候群的發生率約為4萬分之1，估計台灣有500至600名患者，但高銓宏說，由於其肌肉疼痛、無力與倦怠的症狀有時並不明顯，很多人根本沒被確診出來。
治療吉特曼症候群，高銓宏表示，必須長期使用非固醇類消炎止痛藥、保鉀利尿劑、鉀片以維持鉀離子濃度，在飲食方面，除了採低糖、低鹽飲食，平時也要多攝取富含鉀離子的食物，如香蕉、馬鈴薯、胡蘿蔔、香菇、芹菜等。
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新聞來源https://tw.news.yahoo.com/不是懶-全身無力老喊累-1家3女全罹罕病-055037813.html
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